Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Из-за травм возникают не только наружные кровотечения, которые трудно остановить, но и внутренние кровоизлияния, поражающие суставы и внутренние органы. Большинство пациентов с гемофилией — мужчины (99 процентов). Сейчас в России около 10 тысяч человек с гемофилией. «Лента.ру» поговорила с тремя из них и узнала, как они живут.
Многие думают, что гемофилия — это когда больной истекает кровью даже от небольшого пореза. Кажется, что в таком случае достаточно простой аккуратности в быту — и все будет в порядке. В действительности опасность кроется в спонтанных внутренних кровотечениях. Со стороны это может быть совсем незаметно, но внутрисуставные кровоизлияния причиняют человеку сильную боль, а при частых повторениях сустав постепенно разрушается: дело в железе, которое содержится в крови и оседает в хрящах, приводя к хромоте, артриту и дальнейшей необходимости полной замены сустава. Таким образом, гемофилия может стать причиной инвалидности уже в молодом возрасте.
Алексей Антипов, 23 года
В четыре года я упал с дивана. Тогда у меня случилось кровоизлияние в мозг, и меня парализовало. Мое детство прошло в коляске, я всегда был дома и поэтому особо не травмировался. А вот ребята с гемофилией, которые могут ходить, конечно, очень сильно ушатывают свои суставы. К двадцати годам все хромые.
О моем диагнозе первыми узнали родители, когда мне еще не исполнилось и года. Оказалось, что у меня гемофилия А, тяжелая форма, менее одного процента фактора свертывания крови. Я впервые обратил внимание на это лет в пять, когда начали выпадать молочные зубы, — десны очень сильно кровоточили.
В 90-е годы препаратов, которыми лечат сейчас, еще не было, иначе со мной, скорее всего, все было бы гораздо лучше. Может быть, я даже ходил бы. В то время вводили препараты на основе плазмы крови, чтобы возместить дефицит факторов свертывания крови (компонентов свертывающей системы, содержащихся в плазме крови и тромбоцитах). И это было достаточно рискованно: для производства препаратов требовалась кровь разных доноров, из-за чего повышался риск передачи болезней от них.
Фото: Bernd W / East News
Примерно с середины двухтысячных в российских больницах пациентам с гемофилией начали выдавать фактор свертываемости в виде порошка. С тех пор я им и лечусь. Это внутривенные инъекции, колоть нужно регулярно, несколько раз в неделю, или когда, например, что-нибудь кровоточит. В таких случаях вводится большая доза.
Я не впадаю из-за болезни в депрессию или уныние. Просто с утра просыпаюсь и понимаю, что надо что-то делать. Вот и все. Но помню, что всегда есть риск получить травму, не такую уж серьезную для здорового человека, но которая для нас может стать смертельной.
Иногда при введении фактора свертывания VIII организм воспринимает его как чужеродный, из-за чего атакует вводимые препараты, что делает невозможным остановку кровотечения и усложняет терапию в целом. В этом случае мы имеем дело с ингибиторной формой гемофилии А. В России этой формой гемофилии страдают около 300 человек, пять процентов от общего числа больных. Большая часть пациентов с ингибиторной гемофилией А — дети. Они особенно сложно переносят традиционную терапию, которая при тяжелой форме заболевания предполагает внутривенные инъекции каждые два-три часа. У детей вены видны плохо, колоть просто некуда, к тому же это в целом очень тяжело — как физически, так и морально. В 2018 году в РФ была зарегистрирована инновационная подкожная терапия, которая предполагает щадящий режим введения препарата один раз в неделю или один раз в четыре недели, при этом сводя эпизоды кровотечений до минимума.
Владислав, 51 год
Гемофилия — заболевание, которое, по статистике, приходится на одного человека из десяти тысяч. Откуда она появляется — не знает никто, к тому же до сих пор неизвестно, насколько она определяется генетически. В моей родне гемофилии не было ни у кого — я уверен в этом, потому что знаю историю семьи до седьмого колена. Получается, что никто не застрахован.
У меня врожденная гемофилия А. Я узнал о ней от родителей еще в детстве, как только начал что-то понимать. Во взрослом возрасте я стал получать VIII фактор по федеральной программе, вводил его себе два-три раза в неделю, и у меня было более-менее нормальное самочувствие. Честно говоря, мало задумывался о том, что надо что-то менять, пока в 2013 году у меня не установили ингибиторную форму гемофилии.
Скорее всего, произошло это вследствие полостной операции, во время которой была серьезная кровопотеря, потребовавшая вливания больших доз VIII фактора. Я был выписан домой в нормальном состоянии, но оказалось, что гемофилия перешла в ингибиторную форму. Она отличается тем, что при ней не работают лекарства, которые помогают при обычной. А это значит, что «долгоиграющих» препаратов, которые бы мне помогали, просто не существует. Это был серьезный психологический удар.
Для того чтобы купировать кровотечения, я использовал препараты шунтирующего действия, которые работают в обход VIII фактора. К сожалению, у них очень короткий срок действия — около двух часов, следовательно, чтобы справиться с кровотечением, приходится вводить такой препарат каждые два часа, пока оно не остановится.
Фото: Ben Margot / AP
Вводить эти лекарства приходится в вену, и порой это нужно делать часто — иногда десять раз в день, так что со временем становится просто некуда колоть. Венозный доступ исчезает, становится трудно найти вену и быстро ввести препарат, а от этих секунд напрямую зависит спасение жизни. Можно, конечно, поставить порт венозный или катетер, но это очень увеличивает риск инфицирования.
Есть способы лечения ингибиторной формы — в частности, терапия иммунной индукции, на которой я находился около двух лет, но она, к сожалению, не принесла никаких результатов. У меня не оставалось вариантов, поэтому когда мне предложили принять участие в клинических исследованиях нового препарата, я согласился. Это полностью изменило мою жизнь.
В программе я уже два года, и за это время у меня не было ни одного кровотечения. Фактически я чувствую себя абсолютно здоровым. Мало того, этот препарат я ввожу не внутривенно, а подкожно, и всего лишь один раз в неделю по схеме, которая была утверждена исследованиями. И в течение всего этого исследования у меня не было никаких побочных явлений, только положительное действие. Я забыл о том, что такое болезнь, и чувствую себя прекрасно.
Людям с гемофилией и их родным я могу лишь сказать, что не стоит отчаиваться и бояться. Ничего страшного нет, люди с этим живут! Самое главное — современные препараты и современные методы лечения позволяют вести нормальный образ жизни. А новейшие разработки сумеют окончательно побороть эту болезнь.
Матвей Малюгин, 14 лет
Самые ранние воспоминания, которые связаны с гемофилией, — как мне делали укол. Когда я был совсем маленький, вен на моих руках не было видно, приходилось делать уколы в височную вену, на которой они были заметны хоть как-то. Сейчас я сам себе несколько раз в неделю делаю уколы — для меня это уже обыденность.
Одно из возможных последствий такого лечения — испорченные вены. Но это от инъекций, а от самих лекарств пока побочных эффектов я не наблюдал.
Фото: East News
Я не могу ходить в некоторые кружки, потому что для меня это опасно, еще у меня нет пути в часть профессий. На работу, связанную с физическим трудом, меня просто не возьмут. Я хотел бы или в армию пойти, или устроиться на работу пожарным. Это, конечно, нереально. Я, правда, не знаю, почему — ведь уколы минимизируют вред от болезни, но никто не хочет рисковать. Еще я хотел бы попробовать себя как пилота — профессия интересная. Честно говоря, если бы не гемофилия, то именно в летное училище я бы и пошел. Пока не знаю, что выбрать вместо этого.
Если бы меня спросили, какой совет я могу дать другим людям с гемофилией, я бы ответил так: постарайтесь не волноваться, потому что тут уже ничего не исправишь. Нужно быть осторожнее и осознавать, когда куда-то лезешь, что ты можешь умереть. Быть аккуратнее — вот что я рекомендую.