Ученые определили 3,2 тысячи генов, критически важных для здоровья — даже небольшие мутации в них убьют человека еще до рождения. «Критический минимум» составляет около 15 процентов от всего генома, пишут авторы препринта, на который ссылается Science News.
Ученые из Гарварда и Массачусетского технологического института сравнивали экзомы (кодирующие белки участки генома) 60 тысяч человек, запрошенные у исследовательских групп по всему миру. Всего было обработано 10 миллионов генных вариантов (частей генов, различающихся от человека к человеку).
Затем исследователи рассчитали, сколько вариантов каждого гена должно возникнуть случайным образом, и сравнили этот показатель с реальным количеством вариантов. Так им удалось выявить 3230 генов, где вариаций или вовсе нет, или значительно меньше, чем необходимо для опасных мутаций (приводящих к утрате функциональности гена).
Следовательно, если один из этих генов мутирует, человек или погибает до рождения, или появляется на свет слишком больным, чтобы оставить потомство, и пагубная вариация лишается шансов передаться по наследству и так закрепиться в популяции. «Итак, лишенные вариантов гены должны выполнять жизненно важные функции», — резюмирует соавтор исследования Пин Сю (Ping Xu).
Аналогичные гены уже выявляли для бактерий и мышей. У человека они тоже есть, и отвечают за сходные функции (например, белковые фабрики клеток). Кроме того, около 20 процентов из 3230 генов уже связали с различными заболеваниями. Другие исследователи сейчас планируют вести мониторинг всех генов из списка на предмет уязвимости к воздействию новых лекарственных препаратов.
Ученые отмечают, что список не является исчерпывающим — необходимо изучать дополнительные экзомы. Более того, экзомы не учитывают участки ДНК, расположенные между генами, которые, в частности, помогают в регуляции генной активности.