Многие черты лица человека — например, размер носа и ширина лица — обуславливаются определенными генетическими вариантами. Об этом сообщается в журнале PLOS Genetics.
Конкретных исследований, описывающих связи между генетикой и чертами лица, немного — мало кому удавалось установить точную зависимость между определенным геном и свойством внешности. Чтобы решить эту проблему, авторы статьи провели полногеномный поиск ассоциаций: между 20 чертами лица 3118 здоровых европейцев и примерно миллионом однонуклеотидных полиморфизмов.
Ученые обнаружили гены, отвечающие за несколько черт лица. Так, длину носа связали с CHD8 и ZNF219, ширину — с PAX1, ширину лица — с PAX9, MIPOL1 и MAFB, расстояние между глаз — с HDAC8, GNAI3 и ALX3. В будущем исследователи собираются выявить генетические факторы риска, приводящие к таким аномалиям развития, как волчья пасть и заячья губа.
В 2013 году биологи обнаружили регуляторные последовательности в ДНК, которые отвечают за формирование индивидуальных черт лица у млекопитающих, в том числе и у человека. Эти элементы относятся к классу энхансеров — некодирующих фрагментов ДНК, которые с помощью специальных белков воздействуют на активность генов. Гены эти могут быть расположены на расстоянии десятков тысяч нуклеотидов от самого энхансера — в контакт они приходят за счет выпетливания ДНК.