Ученые Калифорнийского университета в Санта-Крузе (США) выявили три гена, которые встречаются только у человека и играют решающую роль в развитии большого мозга. Они появились благодаря удвоению специфических участков ДНК у общего предка Homo sapiens и горилл. Результаты научной работы опубликованы в журнале Cell. Об этом сообщается в пресс-релизе на MedicalXpress.
Обнаруженные гены появились 3-4 миллиона лет назад, что предшествовало периоду увеличения размера мозга у предков Homo sapiens. Они относятся к семейству генов Notch, которые участвуют в передаче сигналов между клетками и опосредуют эмбриональное формирование тканей, в том числе нервной системы. Это семейство было впервые обнаружено у плодовых мушек, и мутации в генах вызывали дефекты развития крыльев.
Как показали ученые, найденные гены по своей последовательности близки гену NOTCH2, который кодирует белковый рецептор, погруженный в клеточную мембрану. С наружной стороны мембраны к ним присоединяются лиганды, что приводит к отделению внутриклеточной части (домена) белка. Этот домен отправляется в ядро, где влияет на активность специфических генов. Мутации в NOTCH2 могут вызывать развитие синдрома Алажилля и артродентоостеодисплазии. Частичное удвоение (дупликация) NOTCH2 у древних приматов (общих предков человека и гориллы) и вставка копий в другую часть генома привело к появлению нефункциональных участков ДНК (псевдогенов).
У шимпанзе и горилл неполноценные копии NOTCH2 остались бесполезными, однако по линии человека произошло еще одно копирование этого гена в ту же часть генома. В результате псевдоген стал функциональным. После этого он копировался несколько раз, и, в конце концов, возникли четыре его варианта, называемые NOTCH2NL. Хотя один из них снова оказался псевдогеном, три других взяли на себя функции обеспечения дифференциации нервных стволовых клеток и развития коры больших полушарий мозга. Мутации в них способствуют развитию тяжелых неврологических расстройств у современного человека.