Американские специалисты из Принстонского и Рокфеллеровского университета обнаружили, что мутации в мусорной ДНК могут вызывать расстройства аутистического спектра. Об этом сообщается в пресс-релизе на EurekAlert!.
Ученые проанализировали с помощью машинного обучения геномы 1790 человек. Среди участников исследования были как люди с аутизмом, так и их здоровые родственники: родители, братья и сестры. Таким образом, расстройство возникало в результате случайно возникшей новой мутации и не было передано по наследству.
Оказалось, что многие случаи аутизма были связаны с мутациями в некодирующей ДНК, то есть той части генома, которая не играет непосредственную роль в синтезе белков. Некодирующая ДНК, доля которой в человеческом геноме достигает 98-99 процентов, состоит из межгенных участков, интроны (находятся внутри генов), утративших свои функции генов (псевдогенов), повторов, мобильных генетических элементов (транспозонов и ретротранспозонов), вирусных элементов и теломеров.
Несмотря на то, что некодирующую ДНК часто называют мусорной, в последние годы стало ясно, что она выполняет регуляторные функции и обуславливает активность определенных генов. Оказалось, что мутации в некодирующей ДНК почти так же часто вызывают аутизм, как и мутации в генах, нарушающие активность белков.