В рамках работы 2 Конгресса молодых ученых состоялась сессия «Генетика на ладони: технологии в нашей жизни», посвященная практическому применению молекулярно-генетических технологий в медицине, результатам и перспективам дальнейшего развития.
Современные технологии в медицине позволяют делать раннюю диагностику возникновения патогенных и наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов, что дает возможность проводить терапию по принципу «нужное лекарство — нужному человеку — в нужное время» и значительно улучшить благоприятный прогноз. Раннее выявление заболеваний и таргетная терапия, лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом: повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье, повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан.
«Развитие генетических технологий позволяет делать большие шаги в фундаментальных исследованиях, в понимании патогенеза, этиопатогенеза, не только частых, но и очень-очень редких заболеваний. Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов, о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов, является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова.
Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе, онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой.
«Сегодня генетические технологии сопровождают человека с рождения, даже раньше, еще на стадии планирования беременности. Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей. В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни», — уверена член президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Мария Воронцова.
Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского Клинического Научного Центра имени А. С. Логинова Наталья Бодунова, директор Института персонализированной медицины ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации Павел Волчков, заместитель генерального директора по клинической разработке и исследованиям АО «БИОКАД» Юлия Линькова, заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи Перинатального центра ГКБ №67 им. Л.А. Ворохобова Сергей Мартиросян, врач-невролог детского психоневрологического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Юлия Папина, и врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова.
«Еще недавно врач-генетик — это была редкая специальность, а сегодня практически каждый клиницист обращается за помощью к такому специалисту, чтобы подтвердить предварительный диагноз, который он поставил по фенотипу. Мы только начинаем генетическую паспортизацию сегодня, это наше "завтра", чтобы предвосхитить развитие генетических заболеваний в будущем», — сказала в заключительном слове заместитель министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова.